泉州市玛丽不孕不育医院党政建设

泉州玛丽医院医生信息

时间:2019-04-02 22:18:11

先天愚型舟舟

1岁发病时间:不清楚

刚出生时孩子的先天愚型表现不太明显,但还是有一些症状可以看出来的:眼间距较宽,耳靠下,通贯掌较多见,鼻梁扁平,颈短,眼裂斜,多动.孩子先天愚型没有什么问题

先天愚型儿,唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

其他患者怎么办?

您好!这种情况可以通过染色体检查来确诊。
21三体综合征又称先天愚型,21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容,患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,外耳小,舌常伸出口外,流涎多,身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄等。单凭患儿有六指的特征不能确诊为先天愚型。

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